Η περίπτωση του άνδρα που φέρει σπάνια γενετική μεταλλαγή εγείρει εκ νέου ανησυχίες σχετικά με την έλλειψη διεθνώς συμφωνημένων ορίων στη χρήση σπέρματος από δότες, όπως ανακοινώθηκε στο ετήσιο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής (24-27 Μαίου 2025, Μιλάνο Ιταλίας).
Ο δότης έφερε «παραλλαγή άγνωστης σημασίας» στο γονίδιο TP53. Το γονίδιο TP53 κωδικοποιεί την παραγωγή μιας πρωτεΐνης καταστολής όγκων, εμποδίζοντας τα κύτταρα να αναπτυχθούν και να διαιρεθούν πολύ γρήγορα ή με ανεξέλεγκτο τρόπο. Ο δότης ήταν σε καλή υγεία, αλλά τα βιολογικά του παιδιά θα μπορούσαν να διατρέχουν τον κίνδυνο εμφάνισης του συνδρόμου Li-Fraumeni, μιας σπάνιας κληρονομικής διαταραχής που προδιαθέτει για την ανάπτυξη καρκίνων. Δέκα από τα παιδιά του έχουν ήδη αναπτύξει λευχαιμία και λέμφωμα μη Hodgkin, και αυτό οδήγησε στην οριστική αναστολ οποιασδήποτε χρήσης των γαμετών του δότη.
Οι ειδικοί έχουν προειδοποιήσει στο παρελθόν για τους κοινωνικούς και ψυχολογικούς κινδύνους που εγκυμονεί η χρήση σπέρματος από μεμονωμένους δότες για τη γέννηση μεγάλου αριθμού παιδιών σε διαφορετικές χώρες. Η τελευταία υπόθεση, που αφορά δεκάδες παιδιά που γεννήθηκαν μεταξύ 2008 και 2015, εγείρει νέες ανησυχίες σχετικά με την πολυπλοκότητα του εντοπισμού τόσων πολλών οικογενειών όταν προκύπτει ένα τέτοιο σοβαρό πρόβλημα ιατρικής φύσης.
Η Δρ. Edwige Kasper, βιολόγος στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Ρουέν (Γαλλία), προειδοποιεί ότι η έλλειψη διασυνοριακής ρύθμισης στην Ευρώπη μπορεί να οδηγήσει στην πολλαπλή χρήση γαμετών ενέχοντας τον κίνδυνο ενδογαμίας και εκτεταμένης διάδοσης κληρονομικών ασθενειών. «Πρέπει να έχουμε ένα ευρωπαϊκό όριο στον αριθμό των γεννήσεων ή των οικογενειών από έναν μόνο δότη», δήλωσε η Δρ. Edwige Kasper, στο συνέδριο. «Δεν μπορούμε να κάνουμε αλληλούχηση ολόκληρου του γονιδιώματος σε όλους τους δότες σπέρματος – δεν το υποστηρίζω αυτό», πρόσθεσε. «Αλλά αυτή είναι η ανώμαλη εξάπλωση γενετικών ασθενειών».
Η υπόθεση ήρθε στο φως όταν δύο οικογένειες επικοινώνησαν ανεξάρτητα με τις κλινικές γονιμότητας, αφού τα παιδιά τους εμφάνισαν καρκίνους που φαινόταν να συνδέονται με μια σπάνια γενετική παραλλαγή. Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος, η οποία είχε προμηθεύσει το σπέρμα, επιβεβαίωσε ότι η παραλλαγή σε ένα γονίδιο που ονομάζεται TP53 υπήρχε σε ορισμένα από τα σπερματοζωάρια του δότη.
Η σπάνια παραλλαγή δεν ήταν γνωστή για τη διασύνδεσή της με καρκίνο κατά τη στιγμή της δωρεάς το 2008, και δεν θα μπορούσε να ανιχνευθεί με τις τυπικές τεχνικές διαλογής την ώρα που ο δότης θεωρείτο ότι ήταν σε καλή υγεία. Ωστόσο, η ανάλυση από το εργαστήριο της Kasper κατέληξε στο συμπέρασμα ότι η παραλλαγή ήταν πιθανό να έχει προκαλέσει το σύνδρομο Li-Fraumeni.
«Ανέλυσα την παραλλαγή χρησιμοποιώντας βάσεις πληθυσμιακών δεδομένων και δεδομένων ασθενών, υπολογιστικά εργαλεία πρόβλεψης και τα αποτελέσματα λειτουργικών δοκιμών και κατέληξα στο συμπέρασμα ότι η παραλλαγή πιθανότατα προκαλούσε καρκίνο και ότι τα παιδιά που γεννήθηκαν από αυτόν τον δότη θα πρέπει να λάβουν γενετική συμβουλευτική».
Ταυτόχρονα, πολλά τμήματα γενετικής και παιδιατρικής σε όλη την Ευρώπη διερευνούσαν τις δικές τους περιπτώσεις, με αποτέλεσμα να εξεταστούν 67 παιδιά από 46 οικογένειες σε οκτώ ευρωπαϊκές χώρες. Η παραλλαγή εντοπίστηκε σε 23 παιδιά, 10 από τα οποία έχουν διαγνωστεί με καρκίνο, συμπεριλαμβανομένων περιπτώσεων λευχαιμίας και μη Hodgkin λεμφώματος.
Συνιστάται στα παιδιά που φέρουν το γονίδιο κινδύνου να παρακολουθούνται τακτικά με μαγνητική τομογραφία ολόκληρου του σώματος και του εγκεφάλου και του μαστού, ως ενήλικες, και με υπερηχογράφημα της κοιλιάς.
Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος, η οποία εφαρμόζει παγκόσμιο όριο 75 οικογενειών για κάθε δότη σπέρματος, ανέφερε ότι όλες οι αρμόδιες κλινικές έχουν ειδοποιηθεί.
Οι ερευνητές συνεχίζουν να εντοπίζουν περιπτώσεις παιδιών από την Ευρώπη που γεννήθηκαν από τον ίδιο δότη. «Παρόλο που η παραλλαγή θα ήταν πρακτικά μη ανιχνεύσιμη το 2008, όταν το άτομο άρχισε να δωρίζει σπέρμα, υπάρχουν πολλά πράγματα που θα μπορούσαν και χρειάζονται βελτίωση», λέει η Δρ Κάσπερ. «Ορισμένες κλινικές γονιμότητας αρνήθηκαν να παράσχουν πληροφορίες στις οικογένειες σχετικά με την παραλλαγή, επειδή ήθελαν τα παιδιά να εξεταστούν στα δικά τους εργαστήρια. Υπάρχει ένα σημαντικό ζήτημα εδώ που αφορά την έλλειψη εναρμονισμένης ρύθμισης σε ολόκληρη την Ευρώπη», προσθέτει.
Επί του παρόντος, οι νόμοι σχετικά με τη δωρεά σπέρματος διαφέρουν από τη μία ευρωπαϊκή χώρα στην άλλη. Οι ιδιωτικές τράπεζες σπέρματος συνήθως περιορίζουν τη δωρεά από έναν δότη σε 75 χώρες παγκοσμίως. Ο νόμος στη Γαλλία ορίζει όριο δέκα γεννήσεων ανά δότη. Ωστόσο, επιπλέον, μπορούν να υπάρξουν έως και 15 γεννήσεις στη Γερμανία και στη Δανία, και στο Ηνωμένο Βασίλειο ο ίδιος δότης μπορεί να χρησιμοποιηθεί για 12 και 10 οικογένειες, αντίστοιχα. Σε ευρωπαϊκό ή διεθνές επίπεδο, αυτό μπορεί να αντιπροσωπεύει μεγάλο αριθμό γεννήσεων.
«Η συμβουλή μου προς τους Γάλλους γονείς θα ήταν να προτιμήσουν μια ιατρικά υποβοηθούμενη διαδικασία αναπαραγωγής στη Γαλλία, όπου η δωρεά είναι εθελοντική, ανώνυμη και δωρεάν. Το τελευταίο μπορεί να εξηγήσει τη διαφορά μεταξύ των αναγκών των γονέων και της έλλειψης πόρων», λέει η Δρ. Kasper, «αλλά είναι πολύ πιο ασφαλές».
Ενώ οι εξετάσεις των δοτών διεξάγονται τακτικά σε πολλές χώρες, στη Γαλλία, η δωρεά γαμετών υπόκειται σε ιατρική επίβλεψη τόσο για τους δότες όσο και για τους λήπτες. Είναι σημαντικό ότι οποιαδήποτε υποψία γενετικής διαταραχής πρέπει να αναφέρεται και να διερευνάται άμεσα. Πάνω από όλα, κάθε δότης περιορίζεται σε έως και δέκα γεννήσεις σε όλη τη χώρα και η εισαγωγή ή εξαγωγή γαμετών μπορεί να ζητηθεί μόνο από ένα εγκεκριμένο κέντρο και υπόκειται σε άδεια από την Agence de la Biomédecine.
«Το γεγονός ότι η συγκεκριμένη περίπτωση είναι πολύ σπάνια δεν σημαίνει ότι δεν θα επαναληφθεί. Ο μωσαϊκισμός των γονάδων, όπου μία ή περισσότερες ομάδες κυττάρων έχουν διαφορετική γενετική σύνθεση, έχει αναφερθεί προηγουμένως σε δότη σπέρματος με αναφορά στη νευροϊνωμάτωση τύπου 1. Χρειαζόμαστε κατάλληλη ρύθμιση σε ευρωπαϊκό επίπεδο για να προσπαθήσουμε να αποτρέψουμε την επανάληψη και να εφαρμόσουμε μέτρα ώστε να διασφαλίσουμε ένα παγκόσμιο όριο στον αριθμό των απογόνων που συλλαμβάνονται από τον ίδιο δότη».
Ο πρόεδρος του συνεδρίου, καθηγητής Alexandre Reymond, δήλωσε: «Ενώ η ισχύουσα νομοθεσία για την υποβοηθούμενη αναπαραγωγή συνήθως δεν υπερβαίνει τα σύνορα, αυτό είναι ένα καλό παράδειγμα του γιατί χρειάζεται ευρύτερη εποπτεία. Αλλά προς το παρόν, αυτά που μαθαίνουμε σε μια χώρα για τη γενετική, μπορούν να βοηθήσουν τους μελλοντικούς γονείς παντού».
